Síndrome TAR con tetrafocomelia

H. F. MISCIONE y C. PRIMONO

RESUMEN

• El síndrome TAR es un estigma genético recesivo de baja incidencia dentro de la patología ortopédica infantil general. El objetivo de este trabajo es la presentación de aquellos pacientes en donde la impregnación del síndrome es completa. Estos niños tienen en común la trombocitopenia intensa durante los primeros años de la vida, la amelia bilateral de sus miembros superiores, la fusión femorotibial y la agenesia de tibia de distinto grado. A estos síntomas se suman algunas otras con forma de presentación aislada. La importancia de su diagnóstico correcto reside en la valoración sanguínea y en la cirugía precoz de sus miembros inferiores para mejorar la «•alidad de vida. En los 7 pacientes controlados y tratados en el Servicio de Ortopedia Infantil del Hospital de Pediatría Dr. P. Garrahan se muestran las alternativas de diagnóstico diferencial y el esquema de tratamiento ortopédico quirúrgico: realineación de sus miembros inferiores, rehabilitación de sus miembros y la adaptabilidad para la marcha.

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