Síndrome uña-rótula

A. PINA MEDINA, J. ARACIL SILVESTRE y J. GISBERT VICENS

RESUMEN

• Presentamos el estudio de 3 casos afectos de un síndrome "uña-rótula", con historia familiar positiva en uno de ellos. Este síndrome es un transtorno hereditario de transmisión autosómica dominante, caracterizado por displasia ungueal y de articulaciones y formación de unas excrecencias óseas características a nivel del ilíaco
  (cuernos ilíacos). El síndrome completo se define por los cambios esqueléticos asociados a una nefropatía. Describimos las anomalías clínico-radiográficas de tres pacientes y realizamos una revisión de la literatura sobre esta displasia poco frecuente.

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