Síndrome de Kniest. Aportación de 2 casos

J. GASCO, C. I. FERNANDEZ, R. FERNANDEZ-GABARDA y F. SEGURA

RESUMEN

• Se comunican dos casos de síndrome de Kniest, con distinta evolución, ya que
  el primero fallece a los 3 meses y medio de vida en tanto que el segundo evoluciona normalmente.
  Se discute su etiopatogenia, se valora la anomalía de la colágena tipo II, como posible
  factor causal de las alteraciones metafisoepifisarias, enanismo y lesiones oculares. Se revisa
  la anatomía patológica de ambos pacientes en un caso por biopsia de cartílago condrocostal
  y en el otro de cartílago accesorio de la cresta ilíaca. Se insiste en el diagnóstico diferencial
  con aquellas formas de displasia que posiblemente se le parecen más, tales como el enanismo
  metatrópico y la displasia disegmentaria en su forma más leve o tipo Rolland-Desbuqois.

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