Manifestaciones esqueléticas en la homocistinuria. A propósito de un caso
M. CASTEJÓN, J. GASCÓ e Y. PALLARDÓ
RESUMEN
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Se presenta el caso de una niña de 13 años con homocistinuria en la que se describen
las alteraciones esqueléticas, haciendo especial énfasis en las encontradas en el raquis,
donde además de osteoporosis, ensanchamientos discales no uniformes y las alteraciones morfológicas
de los somas vertebrales, existe una disminución de la distancia interpedicular en el
raquis lumbar bajo. Se señalan los síntomas y signos radiológicos que son importantes para el
diagnóstico diferencial con la enfermedad de Marfan.