Estructura del esqueleto en la osteogénesis imperfecta
S.M. ALMENAR-MEDINA, M. GONZALEZ-DEVESA, J.J. SANTONJA LUCAS, A. LLOMBART BOSCH
RESUMEN
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Se describen los hallazgos patológicos del esqueleto de dos fetos afectos de osteogenesis (OI) congénita letal y se realiza una revisión de la bibliografía más reciente acerca de los aspectos clínico-patológicos, bioquímicos y genéticos de los cuatro tipos de OI según la clasificación de SILLENCE et al.
Consideramos que las alteraciones más constantes del esqueleto en la OI congénita letal (tipo II de SILLENCE) son las siguientes: a) Dificultad para identificar macroscópicamente los huesos membranos de la bóveda craneana; b) Corticales delgadas constituidas por tejido óseo de estructura reticular con abundantes callos de fractura condrogénicos; c) Fracturas metafisarias con colapso estructural en dicha zona; d) Ausencia de la ranura de osificación de RANVIER; e) Hiperosteocitosis con disminución de la cantidad de tejido óseo y f) Aumento del tamaño de los canales vasculares del cartílago epifisario y de crecimiento.