Titulo: |
SÍNDROME UÑA-RÓTULA (Artículo: Caso clínico) |
Title: |
NAIL-PATELLA SYNDROME |
Anexo: |
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Autores: |
A. PINA MEDINA, J. ARACIL SILVESTRE y J. GISBERT VICENS |
Entidad: |
Servicio de Traumatología y Ortopedia. Hospital Universitario La Fe. Valencia. |
Localización: |
Vol. 27, Nº. 158, 1992 , págs. 111-116 |
Palabras clave: |
Displasia, Ósea, Síndrome, Uña, Rótula, Osteoonicoplasia, Cuerno, Ilíaco |
Resumen: |
Presentamos el estudio de 3 casos afectos de un síndrome "uña-rótula", con historia familiar positiva en uno de ellos. Este síndrome es un transtorno hereditario de transmisión autosómica dominante, caracterizado por displasia ungueal y de articulaciones y formación de unas excrecencias óseas características a nivel del ilíaco (cuernos ilíacos). El síndrome completo se define por los cambios esqueléticos asociados a una nefropatía. Describimos las anomalías clínico-radiográficas de tres pacientes y realizamos una revisión de la literatura sobre esta displasia poco frecuente. |
Summary: |
The authors showed three patients affected by "nail patella" syndrome with positive familiar history in one case. The "nail patella" syndrome is an autosomal dominant condition, characterized by nail and joint dysplasia and extra bone formation at the os ilium. The complete syndrome is characterized by a series of skeletal disorders and specific nephropathy. This article reports the clinical and roentgenographic findings of three patients and the results of the study of their families. A review of the literature is done. |
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